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MAGAZINE - Scienza e ricerca medica
Quarantotto nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla, aspetti che influenzano lo svilupparsi di una malattia neurologica che, nel mondo, colpisce 2,5 milioni di persone. Si è concluso con la pubblicazione sulla rivista«Nature Genetics» uno dei più grandi studi internazionali condotti sugli aspetti genetici della sclerosi multipla, portato avanti dall’International multiple sclerosis genetics consortium coordinando il lavoro di 193 scienziati di tutto il mondo, divisi in 84 gruppi di ricerca in 13 paesi.
Tra Novara e Milano, il cuore della ricerca italiana
Passa dall’Università del Piemonte Orientale di Novara e dal San Raffaele di Milano il coordinamento del team italiano che ha partecipato allo studio: guidata dalla Miller school of Medicine dell’Università di Miami a livello internazionale, in Italia la ricerca è stata coordinata da Sandra D’Alfonso del dipartimento di Scienze mediche e Ircad dell’Università del Piemonte Orientale di Novara e da Filippo Martinelli Boneschi, dell’istituto di Neurologia sperimentale dell’Irccs del San Raffaele di Milano, in collaborazione con due consorzi dei centri italiani che si occupano di sclerosi multipla, Progemus (coordinato da Maurizio Leone della clinica neurologica dell’Ospedale Maggiore di Novara) e Progresso (coordinato da Giancarlo Comi, direttore dell’Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele). Tra i 40 finanziatori del progetto, anche la Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism).
Il coordinatore della ricerca: «Più vicini a capire lo sviluppo della sclerosi multipla»
«Grazie alla pubblicazione di questi dati - ha spiegato Jacob McCauley dell’Università di Miami, che ha guidato il progetto per l’Imsgc - la conoscenza della componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un importante passo in avanti. Grazie a questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza ed individuazione dei meccanismi alla base dello sviluppo della sclerosi multipla e alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche. Questi risultati rappresentano il completamento di un grande sforzo collaborativo: uno studio di tali dimensioni e impatto non sarebbe stato possibile senza il lavoro e la volontà di un ampio gruppo di ricercatori e la partecipazione di migliaia di pazienti che hanno dedicato il proprio tempo e la propria energia». Sono nuovi tasselli, in sintesi, per capire i fattori di rischio e le origini della malattia, per arrivare a migliorare prevenzione e terapie: «Oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella sclerosi multipla - il commento di Filippo Martinelli Boneschi, neurologo del San Raffaele, tra i coordinatori del team italiano - . Ora l’obiettivo è comprendere meglio la funzione di questi geni per sviluppare nuove terapie sempre più efficaci».
Sclerosi multipla: scoperte 48 nuove varianti genetiche alla base della malattia
Lo studio ha coinvolto 193 scienziati in tutto il mondo. In Italia, la ricerca coordinata tra l’Università del Piemonte Orientale di Novara e il San Raffaele di Milano.
La Medicina dello Sport è una medicina di tipo preventivo, a cui noi italiani non siamo, per costumi e mentalità, abituati; è invece fondamentale sempre, ma soprattutto in età giovanile e dopo i 35-40 anni, valutare la condizione fisica di un soggetto per fornirgli, se è un giovane che inizia lo sport, le indicazioni più corrette per la pratica dello stesso e tutti quei consigli inerenti l’alimentazione e i mezzi di prevenzione e cura delle patologie ad insorgenza giovanile (eccesso ponderale, scoliosi, piede piatto o cavo ecc.), o se viceversa è un adulto che non ha mai fatto sport o lo riprende dopo anni di inattività, per dargli le indicazioni relative al tipo di attività a cui può sottoporsi senza rischi.
LA MEDICINA DELLO SPORT
Andrea Lenzi, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli studi Sapienza di Roma, Presidente del Consiglio Universitario Nazionale e Membro della Commissione Nazionale per la Formazione Continua. Un esperto nel suo campo, un Formatore di Eccellenza nelle aule universitarie e non solo. Dopo essere stato delegato dal Rettore per l’e-learning, dal 2008 coordina la seconda Sezione della Commissione Nazionale per la Formazione Continua: Ricerca e Trasferimento tecnologico per le innovazioni della didattica a distanza. Da sempre convinto che il futuro è ricerca, innovazione tecnologica e comunicazione ha fatto suoi questi strumenti utilizzandoli nel campo medico-scientifico, nella didattica e con i suoi pazienti. La ricerca dell’eccellenza- come lui la definisce- è stata la sua vera sfida, il motore che gli ha permesso di esplorare nuovi percorsi e nuove discipline nell’ambito dell’Endocrinologia ovvero l’Andrologia e la Medicina della Riproduzione. Estremo sostenitore del “made in Italy” per quanto concerne Ricerca e Formazione dei giovani medici, ha una visione positiva del sistema italiano in campo medico-scientifico e universitario nonostante le sue note problematiche. Capace di vedere oltre e di cogliere il lato positivo di ogni cosa, doti fondamentali per un ricercatore, Lenzi crede che gli ostacoli imposti dal sistema in qualche modo possano rappresentare una marcia in più per i nostri professionisti, uno stimolo verso la ricerca di soluzioni innovative con i pochi mezzi a disposizione. Insomma anche per Lenzi la “strada in salita” sembrerebbe la migliore.
FORUM ECM / FORMATORI ECCELLENZA
Per Telethon un anno veramente speciale, coronato dall’ennesimo record di raccolta con 32 milioni 100 mila euro rispetto ai 31 milioni 210 mila euro della maratona 2009. Nel 2010 è stato infatti siglato lo storico accordo con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline che potrà consentire di sconfiggere per sempre 7 malattie genetiche, ma soprattutto di rendere fruibili in tutto il mondo le terapie che la ricerca di Telethon riuscirà ad individuare; è stato appena inaugurato a Houston negli Stati Uniti un laboratorio Telethon affidato al direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli Andrea Ballabio, finanziato da un’associazione americana di pazienti; ma soprattutto sono stati avviati o stanno per esserlo un numero sempre più ampio di protocolli clinici su patologie ereditarie, l’ultimo passo per portare la cura al letto del malato, offrendo risultati concreti a chi fino ad oggi riponeva solo speranze e fiducia nella ricerca di Telethon. Tornando al grande risultato della raccolta della maratona televisiva sulle reti Rai, con il contributo della radio e del web, la 21ma edizione è iniziata con l’avvio del numeratore fin da giovedì sera, durante il TG1 delle 20.00 e ha attraversato con il suo palinsesto il meglio della programmazione quotidiana per concludersi con l’arresto del numeratore alle 20.00 di domenica con una cifra mai raggiunta in passato. Merito dell’eccezionale sforzo dei conduttori guidati da Fabrizio Frizzi, del rinnovato gruppo di autori, di tutta l’azienda Rai: tutti sempre più convinti del doveroso impegno solidale del servizio pubblico e dei valori portati da Telethon, dall’eccellenza mondiale della sua ricerca alla trasparenza ed alla meritocrazia. Il primo a felicitarsi del risultato è stato il presidente Luca di Montezemolo, che ha dichiarato: “Quando l’Italia riesce a fare squadra nessun traguardo le è precluso: Telethon ne è la conferma, con lo straordinario risultato di raccolta della maratona che consentirà ai nostri ricercatori di ottenere nuovi successi nell’individuazione di terapie su malattie genetiche fino ad oggi inguaribili. Un risultato reso possibile dall’impegno degli italiani che in questi giorni hanno deciso di dare il proprio sostegno a Telethon, nonostante le difficoltà economiche che il Paese sta affrontando; e insieme a loro il merito va ai nostri partner,ai volontari e alle associazioni a noi vicine”. Per Telethon un anno veramente speciale, coronato dall’ennesimo record di raccolta con 32 milioni 100 mila euro rispetto ai 31 milioni 210 mila euro della maratona 2009. Nel 2010 è stato infatti siglato lo storico accordo con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline che potrà consentire di sconfiggere per sempre 7 malattie genetiche, ma soprattutto di rendere fruibili in tutto il mondo le terapie che la ricerca di Telethon riuscirà ad individuare; è stato appena inaugurato a Houston negli Stati Uniti un laboratorio Telethon affidato al direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli Andrea Ballabio, finanziato da un’associazione americana di pazienti; ma soprattutto sono stati avviati o stanno per esserlo un numero sempre più ampio di protocolli clinici su patologie ereditarie, l’ultimo passo per portare la cura al letto del malato, offrendo risultati concreti a chi fino ad oggi riponeva solo speranze e fiducia nella ricerca di Telethon. Tornando al grande risultato della raccolta della maratona televisiva sulle reti Rai, con il contributo della radio e del web, la 21ma edizione è iniziata con l’avvio del numeratore fin da giovedì sera, durante il TG1 delle 20.00 e ha attraversato con il suo palinsesto il meglio della programmazione quotidiana per concludersi con l’arresto del numeratore alle 20.00 di domenica con una cifra mai raggiunta in passato. Merito dell’eccezionale sforzo dei conduttori guidati da Fabrizio Frizzi, del rinnovato gruppo di autori, di tutta l’azienda Rai: tutti sempre più convinti del doveroso impegno solidale del servizio pubblico e dei valori portati da Telethon, dall’eccellenza mondiale della sua ricerca alla trasparenza ed alla meritocrazia. Il primo a felicitarsi del risultato è stato il presidente Luca di Montezemolo, che ha dichiarato: “Quando l’Italia riesce a fare squadra nessun traguardo le è precluso: Telethon ne è la conferma, con lo straordinario risultato di raccolta della maratona che consentirà ai nostri ricercatori di ottenere nuovi successi nell’individuazione di terapie su malattie genetiche fino ad oggi inguaribili. Un risultato reso possibile dall’impegno degli italiani che in questi giorni hanno deciso di dare il proprio sostegno a Telethon, nonostante le difficoltà economiche che il Paese sta affrontando; e insieme a loro il merito va ai nostri partner,ai volontari e alle associazioni a noi vicine”. fonte: www.telethon.it
L'ITALIA IN PRIMO PIANO PER LA RICERCA MEDICA
IL bosone conferma che il Modello Standard è la teoria migliore per spiegare la realtà? Consentirà di compiere qualche progresso in fisica quantistica? Aiuterà a capire perché alcune particelle hanno massa, mentre altre, come la luce, tecnicamente parlando non ne hanno? Che dire, poi, dell’origine dell’Universo? Share on facebookShare on twitterShare on emailShare on printMore Sharing Services4GINEVRA – Il Large Hadron Collider (LHC) del CERN sospende le attività fino al 2015. Teatro di una straordinaria scoperta scientifica, rimbalzata sui siti web e sulle testate di tutto il mondo, il laboratorio sotterraneo non effettuerà esperimenti per almeno 18 mesi. In questo modo saranno possibili interventi di manutenzione e di potenziamento lungo tutta la catena dell’acceleratore.Il direttore generale del CERN, Rolf Heuer, stamane ha commentato con soddisfazione questi tre anni di attività: “i calcoli, gli esperimenti, il complesso delle infrastrutture si sono comportati brillantemente, e abbiamo una grande scoperta scientifica in tasca”. Con oltre cinque miliardi di collisioni, gli scienziati hanno tra le mani una mole considerevole di dati da analizzare.Gli interventi aumenteranno la capacità energetica dell’LHC, operazione essenziale per confermare definitivamente non solo che la particella scoperta è realmente il bosone di Higgs, ma anche per vagliare la consistenza di altre teorie, dalla supersimmetria alla materia oscura. Cosa dobbiamo aspettarci da un futuro di collisioni a velocità sempre maggiori? Il bosone di Higgs La più enigmatica tra le particelle elementari, prevista da Peter Higgs nel 1964, è finita lo scorso luglio nelle maglie di ATLAS e CMS, i due grandi rivelatori dell’LHC del CERN. Il bosone di Higgs è responsabile della massa di cui tutta la materia è dotata – per questo è chiamata “particella di Dio”. Con un ragionevole grado di certezza – una confidenza pari a 5 sigma – si è scoperto che la particella di Dio avrebbe massa pari a 126 gigaelettronvolt (GeV) e che, associata all’omonimo campo, determina la massa di tutte le altre particelle nell’ambito della teoria che unifica elettromagnetismo, forza nucleare debole e forza nucleare forte: il modello standard. Gli scienziati hanno dunque trovato qualcosa che si comporta secondo le previsioni di Peter Higgs. Ma questo è solo il punto di partenza, in quanto gli interrogativi non fanno che moltiplicarsi. Il bosone conferma che il Modello Standard è la teoria migliore per spiegare la realtà? Consentirà di compiere qualche progresso in fisica quantistica? Aiuterà a capire perché alcune particelle hanno massa, mentre altre, come la luce, tecnicamente parlando non ne hanno? Che dire, poi, dell’origine dell’Universo?Supersimmetria. La supersimmetria potrebbe costituire un’alternativa al campo di Higgs per spiegare l’origine della massa. Tuttavia, i risultati dell’LHC hanno confermato le previsioni del Modello Standard, mettendo in scacco le ipotesi alternative. Ne siamo sicuri? È fantascienza la formulazione di una teoria del tutto nuova? O, meglio, una Teoria del Tutto?La supersimmetria (o SUSY, da SUper SYmmetry) è stata formulata per rendere conto dei fenomeni della fisica delle particelle che rimangono inspiegati nell’ambito del Modello Standard. La peculiarità di questa ipotesi è semplice: a ogni particella bosonica, dotata cioè di spin intero, si associa una particella fermionica (o superpartner) dotata di spin semi-interi (in modo correlativo, ogni fermione ha un superpartner bosonico).Dobbiamo ammettere che sembra una tesi abbastanza esotica. Perché abbiamo bisogno della supersimmetria? Ecco tre buoni motivi: (i) consente di unificare le tre forze fondamentali della natura, una volta raggiunte le energie più elevate; (ii) prevede l’esistenza di particelle che potrebbero costituire la materia oscura; (iii) permette di risolvere il problema della differenza di intensità tra forza nucleare debole e forza gravitazionale – di 32 ordini di grandezza a favore della forza debole (ciò significa che è 100.000 miliardi di miliardi di miliardi più intensa). Tuttavia, benché il modello standard sia solidamente confermato dagli esperimenti, sul tappeto rimangono ancora molti problemi.Materia oscura. Ad oggi la natura della materia oscura è ancora, per molti aspetti, un mistero: si tratta di una sostanza invisibile che può essere individuata solo indirettamente, grazie alla forza gravitazionale che essa esercita.Gli studi sugli ammassi di galassie condotti negli anni trenta da F. Zwicky e S. Smith ne hanno evidenziato per la prima volta l’esistenza. L’esistenza di una materia oscura rappresenta una larga percentuale della massa/energia totale dell’Universo (a seconda delle interpretazioni, questa massa oscilla tra il 72% e il 90% circa). Il bosone di Higgs aiuta in qualche modo a capire meglio la natura della materia oscura?Un’ipotesi potrebbe essere questa: se il bosone di Higgs è comparso quando l’Universo ha iniziato a raffreddarsi, a processo di inflazione iniziato (immediatamente dopo il Big Bang, circa 14 miliardi di anni fa), si tratterà di ricreare il primo microsecondo di vita dell’Universo. In questo modo si potrebbe forse capire qualcosa in più del mistero della materia che non si vede. Ma ha senso parlare di primo millisecondo di vita? Sappiamo quanto è spinosa la questione del tempo in contesti quantistici.Aspettando il 2015. Non abbiamo la più pallida idea di come spiegare l’accelerazione dell’espansione cosmica che abbiamo attribuito all’energia oscura, né abbiamo una teoria completa della gravità, che sia coerente con i dettami della fisica quantistica. Tutto ciò ci dice che deve esserci qualcosa oltre il Modello Standard.Oggi sappiamo che esiste qualcosa che si comporta come bosone di Higgs: che sia davvero la particella di Dio attendiamo che i fisici del CERN ce lo mostrino, registrando tracce di una nuova fisica, del multiverso, del primo istante del Big Bang … andando oltre il Modello Standard.
Sul New Englan Journal of Medicine, è stata pubblicata la notizia di un grande successo nell’evoluzione medica e scientifica: il trapianto autologo dellla cornea. Grazie all’utilizzo delle cellule staminali, questa tecnica permette la ricostruzione integrale della cornea e il suo completo recupero.Questa rivoluzionaria tecnica, pone la ricerca italiana ai vertici della comunità scientifica mondiale, grazie al grande riconoscimento della pubblicazione sul prestigioso giornale di ricerca internazionale. Questa tecnica, che consentirà a pazienti con gravi disfunzioni nella capacità visiva di riacquisirla, è stata effettuata dall’equipe della professoressa Graziella Pellegrini, coordinatrice della Terapia cellulare al Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università degli studi di Modena e dal prof. Michele De Luca, professore di Biochimica e direttore del Centro di Medicina Rigenerativa del medesimo Ateneo. A tale progetto hanno collaborato nella ricerca clinica applicata, il dottor Paolo Rama, Direttore dell’Unità Cornea e Superficie Oculare dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, che ha effettuato con la sua equipe, tutti gli interventi.
MODENA- La ricerca scientifica italiana si conferma una delle più importanti al mondo.
IL BOSONE DI HIGGS 2015
Si è svolto nella sede dell’Ambasciata d’Italia a Madrid un Incontro Seminario intitolato “La ricerca scientifica apre le porte del mondo” diretto ai giovani liceali italiani partecipanti, come delegazione nazionale, allo “International Youth Scientific Congress”, in Madrid. L’incontro seminario promosso dall’Ambasciata Italiana ha costituito un ulteriore stimolo per i giovani connazionali congressisti provenienti dal Liceo Scientifico “Manfredo Fanti” di Carpi (Modena) a cui si è aggiunta una nutrita schiera di giovani liceali della Scuola Italiana di Madrid, in maggioranza spagnoli. Si sono succedute tre relazioni dei professori Di Natale, Lojacono e Ianiro, scienziati italiani che lavorano a Madrid presso istituzioni scientifiche, accademiche e sanitarie che sono intervenuti rispettivamente su argomenti di biologia, medicina ed ingegneria aerospaziale. Le riflessioni di benvenuto dell’Ambasciatore Pietro Sebastiani e di commento e ringraziamento da parte della presidentessa della Fundación San Patricio, Sonsoles Castellano, hanno arricchito questo incontro/dialogo caratterizzato dalla fresca e spontanea riflessione dei giovani e moderato dal direttore Scolastico del Liceo italiano di Madrid, Cosimo Guarino.